男性不育与遗传因素
目前，全世界约有15%的夫妇不育。根据WHO推荐，夫妇同居1年以上，未使用任何避孕措施，由于男方原因造成女方不孕的称为男性不育。引起男性不育主要有两个方面的因素：遗传因素和非遗传因素。遗传因素主要包括染色体异常和无精子因子（AZF）缺失两方面原因导致精子生成障碍。遗传因素约占男性不育因素的30%。本文主要简单介绍染色体异常与Y染色体微缺失。
一．不育男性以克氏综合征患者多见
克氏综合征即Klinefelter征，是一种较为常见的性染色体异常的遗传病，染色体典型核型为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此又称为47，XXY综合征。
克氏征患者在儿童期无明显异常，常于青春期或成年期时才逐渐显现出来。患者一般身材高大；男性第二性征发育差，有女性化表现，如乳房增大、无胡须、喉结不明显；阴茎龟头小、睾丸小而质地硬、曲细精管萎缩，呈玻璃样变；性功能较差；精液量偏少，绝大部分无精子，故不育。
随着睾丸显微取精技术的进步及ICSI技术的出现为少部分患者带来了福音，患者可通过显微取精获得精子，再实施试管婴儿技术，为患者提供生育机会。如果没有找到精子，可决定是否实施供精人工授精（AID）技术。
二．Y染色体微缺失
AZFa、AZFb、AZFc是人类的Y染色体上三个重要的结果域，它们的缺失和男性不育有密切关系。
1.AZFa区缺失较罕见，约占Y染色体缺失患者的5%，患者表现为：唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精。
2.AZFb区缺失较常见，约占Y染色体缺失患者的30%，患者临床表现为：减数分裂后的生精上皮细胞稀少，生精过程阻滞在精母细胞阶段，少见成熟精子生成。
3.AZFc区缺失最常见，约占Y染色体缺失患者的60%以上，临床表现为：精子生长障碍及无精症，也可表现精子计数正常，但伴形态异常，可自然状态下遗传给其男性后代。有研究发现AZFc区缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精症，这部分患者应及早进行治疗或提前行冷冻保存。
目前我中心已开展染色体与Y染色体微缺失检查，通过前期的遗传检测，不仅可以明确造成非梗阻性无精症与少精症的病因，还可以科学地指导临床治疗，有效减少不必要的生理创伤。
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