新技术让遗传性线粒体病患者未来也许能够孕
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近期一项使用线粒体替代疗法（MRT）的创新性体外受精（IVF）技术的细节得到披露，这为遗传性线粒体病家庭带来了希望：他们未来也许能够孕育健康的孩子。
这项研究及相关文章发表在期刊上。
“近些年来，生殖专家已经能够在IVF实验室中使用精细的诊断程序来排除遭受线粒体病遗传影响的胚胎，”RBMO（生殖生物医药在线）总编辑BartFauser教授说，“现在，我们首次能够将携带异常线粒体的卵子改变为含有来自健康捐卵者的大部分正常线粒体。对于那些面临将此类疾病遗传给下一代风险的女性，这是一项重大的技术。”
MRT已经使得一对因Leigh综合征痛失两个孩子的父母生育了健康的子女。该病的严重程度与受影响线粒体的百分比（突变负荷）相关联。母亲没有表现出症状，因为她的突变负荷仅为24.5%，不到该病预期阈值负荷（60%）的一半。在接受MRT技术进行IVF后，她的儿子于年4月6日出生。根据组织测试，这个孩子的突变负荷在2.36%到9.23%之间，远低于疾病预期阈值。目前尚不能确定这种突变负荷是否会终生保持不变。
研究者们使用了一种电融合技术来将母亲卵子的细胞核基因组（几乎不含有母亲的线粒体）转移到只包含正常线粒体的捐赠者卵子细胞质内。然后这个卵子与父亲的精子结合受精，并被转移到母亲的子宫内。母亲正常怀孕37周后生下一个男婴。多个MRT研究组过去使用过两种细胞融合技术。大部分研究组利用一种病毒来进行细胞融合，不过，这种情况下病毒DNA携带的程度是未知的。另一种方法是使用计量电脉冲来启动细胞融合。相比较而言，电融合在技术上要求更高，但没有病毒DNA携带的风险。
刺激卵巢、卵子收集、线粒体替换和受精过程在纽约的一家私人生育诊所进行。冷冻胚胎随后被转移到一家位于墨西哥的附属生育诊所，在那里植入患者的子宫。
“30年前人们发现，某些罕见病与人类细胞内异常的突变线粒体有关。在这个最初发现10年后，卵子显微手术使得IVF专家们能够改变来自多次IVF失败患者的含有线粒体的细胞质，”华盛顿ART研究所所长、AltheaScienceandLife产品开发者JacquesCohen博士评论道，“在几十年的伦理和政治争论后，直到现在，这种理论基础和临床技术的结合才得以使新生儿免受线粒体病的困扰。”
首个使用MRT的婴儿出生的消息，在媒体中的反应不一——承认其巨大的科学成就，但同时也提出了关于人们可能会前往墨西哥以绕过美国联邦法规的伦理忧虑。这个孩子和其他借助MRT诞生的孩子，将引发全球范围内关于这项技术的争论，为法律和法规的改变铺平道路。这种接受与生殖医学中的其他进展类似，比如卵胞浆内单精子注射（ICSI）、植入前遗传筛查（PGS）、卵子冷冻和早期的IVF本身，公众认知和/或法律监管框架必须调整，以赶上科学进步的脚步。
的确，虽然这仍是一种处于起步阶段的实验性技术，但在英国，人类受精和胚胎管理局（HFEA）已经许可以个案为基础谨慎采用的线粒体移植，这一案例在影响他们决定的过程中发挥了作用。在英国进行该技术的首个许可被授予纽卡斯尔大学，年3月16日宣布。
首作者JohnZhang博士说：“就这样，我们最终做到了。这项辉煌的技术能让全人类为之振奋。”
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